The Journal of experimental medicine · 2017
A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwerd Tobias, Twigg Stephen R F, Aschenbrenner Dominik, Manrique Santiago, Miller Kerry A, Taylor Indira B, Capitani Melania, McGowan Simon J, Sweeney Elizabeth, Weber Astrid, Chen Liye, Bowness Paul, Riordan Andrew, Cant Andrew, Freeman Alexandra F, Milner Joshua D, Holland Steven M, Frede Natalie, Müller Miryam, Schmidt-Arras Dirk, Grimbacher Bodo, Wall Steven A, Jones E Yvonne, Wilkie Andrew O M, Uhlig Holm H
Аннотация
Multiple cytokines, including interleukin 6 (IL-6), IL-11, IL-27, oncostatin M (OSM), and leukemia inhibitory factor (LIF), signal via the common GP130 cytokine receptor subunit. In this study, we describe a patient with a homozygous mutation of IL6ST (encoding GP130 p.N404Y) who presented with recurrent infections, eczema, bronchiectasis, high IgE, eosinophilia, defective B cell memory, and an impaired acute-phase response, as well as skeletal abnormalities including craniosynostosis. The p.N404Y missense substitution is associated with loss of IL-6, IL-11, IL-27, and OSM signaling but a largely intact LIF response. This study identifies a novel immunodeficiency with phenotypic similarities to STAT3 hyper-IgE syndrome caused by loss of function of GP130.