MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.jpeds.2018.09.070
Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2018
Using Digital Droplet Polymerase Chain Reaction to Detect the Mosaic GNAS Mutations in Whole Blood DNA or Circulating Cell-Free DNA in Fibrous Dysplasia and McCune-Albright Syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
The GNAS postzygotic mosaic activating mutations involved in fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome (MAS) are not detectable in leukocytes by Sanger sequencing. Digital droplet polymerase chain reaction detects GNAS mutations in 7 of 12 patients (58.3%) suspected to have fibrous dysplasia/MAS from whole blood DNA, and in 4 of 5 patients (80%) from circulating cell-free DNA.
Для цитирования: Romanet Pauline, Philibert Pascal, Fina Frédéric, Cuny Thomas, Roche Catherine, Ouafik L'houcine, Paris Françoise, Reynaud Rachel, Barlier Anne. Using Digital Droplet Polymerase Chain Reaction to Detect the Mosaic GNAS Mutations in Whole Blood DNA or Circulating Cell-Free DNA in Fibrous Dysplasia and McCune-Albright Syndrome.. The Journal of pediatrics. 2018. DOI: 10.1016/j.jpeds.2018.09.070.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.