MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19971212)73:2<227::aid-ajmg21>3.0.co;2-r

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1997

Progeroid syndrome with characteristic facial appearance and hand anomalies in father and son.

Giannotti A, Digilio M C, Mingarelli R, Marino B, Dallapiccola B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on the father-to-son transmission of a progeroid syndrome characterized by facial anomalies, sparse subcutaneous fat, and hand anomalies including syndactyly, camptodactyly, and finger deviation. Mild mental retardation, microcephaly, and congenital heart defect were found only in the son. To our knowledge, this syndrome has not been described previously.

Для цитирования: Giannotti A, Digilio M C, Mingarelli R, Marino B, Dallapiccola B. Progeroid syndrome with characteristic facial appearance and hand anomalies in father and son.. American journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19971212)73:2<227::aid-ajmg21>3.0.co;2-r.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.