Survey of ophthalmology · 2011
Something to sink your teeth into.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Couch Steven M, Brodie Scott E, Leavitt Jacqueline A, Brodsky Michael C
Аннотация
A 21-year-old Kuwaiti man had cerebral palsy, retinitis pigmentosa, hypertension, and renal failure. His younger brother and sister displayed similar findings. Ocular motility examination disclosed aperiodic alternating skew deviation in the patient and his younger brother. Magnetic resonance imaging showed hypoplasia of the superior cerebellar vermis with a "molar tooth" sign. Genetic testing confirmed an AHPI gene mutation on chromosome 6p23.3 in the patient and his siblings, confirming the diagnosis of Joubert syndrome. This case demonstrates the need to consider the diagnosis of Joubert syndrome in adults with retinitis pigmentosa or familial alternating skew deviation.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdaptor Proteins, Signal TransducingAdaptor Proteins, Vesicular TransportCerebellar DiseasesCerebellumChildChild, PreschoolChromosomes, Human, Pair 6Eye AbnormalitiesFemaleHumansHypertensionKidney Diseases, CysticKidney Failure, ChronicMagnetic Resonance ImagingMaleMutation, MissensePedigreeRetinaRetinitis PigmentosaSiblingsVisual AcuityYoung Adult