American journal of medical genetics. Part A · 2014
Autosomal recessive cutis laxa type 2A (ARCL2A) mimicking Ehlers-Danlos syndrome by its dermatological manifestations: report of three affected patients.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greally Marie T, Kalis Neale N, Agab Wahid, Ardati Kasim, Giurgea Sanda, Kornak Uwe, Van Maldergem Lionel
Аннотация
Through a survey of more than 20 patients with a specific subgroup of autosomal recessive congenital cutis laxa (ARCL), namely ATP6V0A2-related cutis laxa, we noted that the clinical findings on three patients included pretibial pseudo-ecchymotic skin lesions very similar to those found in classical Ehlers-Danlos syndrome. The finding is apparently age-related, occurring during the second decade in two of the three patients.