Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology · 2011
Sonographic 'molar tooth' sign in the diagnosis of Joubert syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pugash D, Oh T, Godwin K, Robinson A J, Byrne A, Van Allen M I, Osiovich H
Аннотация
The characteristic imaging finding common to Joubert syndrome and related disorders is the 'molar tooth' sign. The prenatal diagnosis of Joubert syndrome using both ultrasound and fetal magnetic resonance imaging (MRI) in families with an affected child has been reported previously. We report two cases in which the molar tooth sign was identified by sonography at 26 + 4 weeks and at 20 + 6 weeks, respectively, prior to fetal MRI or genetic testing. In both cases the finding was subsequently confirmed on fetal MRI. As definitive prenatal genetic testing may not be conclusive in Joubert syndrome, the ability to identify the molar tooth sign sonographically before 24 weeks provides a valuable adjunct to prenatal diagnosis.