Journal of applied genetics · 2021
Anthropometric characteristics of 65 Polish Smith-Lemli-Opitz patients.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Różdżyńska-Świątkowska A, Ciara E, Halat-Wolska P, Krajewska-Walasek M, Jezela-Stanek A
Аннотация
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) belongs to a group of multiple congenital anomaly/developmental delay disorders. Its primary cause lies in the defect in cholesterol biosynthesis-7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7)-caused by pathogenic variants in the homonymous gene. Anthropometric anomalies, especially growth restriction and microcephaly, are among the most common physical manifestations of SLOS. There have been no studies analyzing the correlation between genotype, biochemical marker (7-dehydrocholesterol), and the birth and growth parameters for individuals with SLOS. This paper presents anthropometric data from the group of 65 Polish patients (aged 0.1 to 18 years) with Smith-Lemli-Opitz syndrome, with genotype and biochemical correlations for birth parameters, as well as growth in relation to molecular DHCR7 variants.