Pediatric radiology · 1978
Spondylometaphyseal dysplasia in two sibs of normal parents.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gustavson K H, Holmgren G, Probst F
Аннотация
Two sibs with identical features of short-limbed dwarfism, a normal skull and face and normal intelligence are described. On the basis of the radiological and clinical characteristics the condition must be included within the group of spondylometaphyseal dysplasias. In contrast to the familial cases described up to now in which the mode of inheritance was autosomal dominant, the trait in the two children described here was transmitted as an autosomal recessive.