Nature genetics · 2007
Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baala Lekbir, Briault Sylvain, Etchevers Heather C, Laumonnier Frédéric, Natiq Abdelhafid, Amiel Jeanne, Boddaert Nathalie, Picard Capucine, Sbiti Aziza, Asermouh Abdellah, Attié-Bitach Tania, Encha-Razavi Féréchté, Munnich Arnold, Sefiani Abdelaziz, Lyonnet Stanislas
Аннотация
Neural progenitor proliferation and migration influence brain size during neurogenesis. We report an autosomal recessive microcephaly syndrome cosegregating with a homozygous balanced translocation between chromosomes 3p and 10q, and we show that a position effect at the breakpoint on chromosome 3 silences the eomesodermin transcript (EOMES), also known as T-box-brain2 (TBR2). Together with the expression pattern of EOMES in the developing human brain, our data suggest that EOMES is involved in neuronal division and/or migration. Thus, mutations in genes encoding not only mitotic and apoptotic proteins but also transcription factors may be responsible for malformative microcephaly syndromes.