Journal of Alzheimer's disease : JAD · 2015
A phenotype of atypical apraxia of speech in a family carrying SQSTM1 mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boutoleau-Bretonnière Claire, Camuzat Agnès, Le Ber Isabelle, Bouya-Ahmed Kawtar, Guerreiro Rita, Deruet Anne-Laure, Evrard Christelle, Bras José, Lamy Estelle, Auffray-Calvier Elisabeth, Pallardy Amandine, Hardy John, Brice Alexis, Derkinderen Pascal, Vercelletto Martine
Аннотация
SQSTM1 mutations, coding for the p62 protein, were identified as a monogenic cause of Paget disease of bone and of amyotrophic lateral sclerosis. More recently, SQSTM1 mutations were identified in few families with frontotemporal dementia. We report a new family carrying SQSTM1 mutation and presenting with a clinical phenotype of speech apraxia or atypical behavioral disorders, associated with early visuo-contructional deficits. This study further supports the implication of SQSTM1 in frontotemporal dementia, and enlarges the phenotypic spectrum associated with SQSTM1 mutations.