Human molecular genetics · 1995
Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carmi R, Rokhlina T, Kwitek-Black A E, Elbedour K, Nishimura D, Stone E M, Sheffield V C
Аннотация
Bardet-Biedl syndrome is a heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by obesity, mental retardation, polydactyly, retinitis pigmentosa and hypogonadism. Patients with this disorder also have a high incidence of hypertension, diabetes mellitus, and renal and cardiovascular anomalies. Three independent loci causing Bardet-Biedl syndrome have previously been reported. In this study, we we utilized a DNA pooling approach using DNA samples from a highly inbred Bedouin kindred to identify a new Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 15. The results further demonstrate the genetic heterogeneity of this disorder. In addition, the results demonstrate the efficiency of the DNA pooling approach for identifying recessive disease loci in highly inbred human populations.