The British journal of radiology · 1977
Pseudoachondroplasia, a report of 13 cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heselson N G, Cremin B J, Beighton P
Аннотация
Pseudoachondroplasia is a heterogeneous inherited skeletal dysplasia in which dwarfism is a major feature. Affected individuals have a normal craniofacial appearance and the skeletal malformations do not become apparent until early childhood. Radiographic changes observed in 13 affected individuals include shortening of tubular bones, flaring of metaphyses, variable epiphyseal maldevelopment and some degree of vertebral end-plate malformation. Diagnostic precision is essential for effective management and genetic counselling.