American journal of medical genetics. Part A · 2016
Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Byrne James J, Ryan Helen, Murray Dylan J, Regan Regina, Betts David R, Murphy Nuala, Casey Jillian P, Lynch Sally A
Аннотация
We report the case of a developmentally appropriate infant male with a de novo unbalanced chromosome translocation involving bands 2q32.1 and 7p21.3. The child was noted to have metopic and bicoronal craniosynostosis with closely spaced eyes, turricephaly, and flattening of the forehead. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.