MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.38001

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2016

Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.

O'Byrne James J, Ryan Helen, Murray Dylan J, Regan Regina, Betts David R, Murphy Nuala, Casey Jillian P, Lynch Sally A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the case of a developmentally appropriate infant male with a de novo unbalanced chromosome translocation involving bands 2q32.1 and 7p21.3. The child was noted to have metopic and bicoronal craniosynostosis with closely spaced eyes, turricephaly, and flattening of the forehead. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Для цитирования: O'Byrne James J, Ryan Helen, Murray Dylan J, Regan Regina, Betts David R, Murphy Nuala, Casey Jillian P, Lynch Sally A. Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.. American journal of medical genetics. Part A. 2016. DOI: 10.1002/ajmg.a.38001.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.