MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.29.4.266

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1992

The Baller-Gerold syndrome.

Van Maldergem L, Verloes A, Lejeune L, Gillerot Y

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A case of severe craniosynostosis-radial aplasia (Baller-Gerold) syndrome is described in a newborn male, following a pregnancy complicated by polyhydramnios and intrauterine growth retardation. Death occurred after two hours owing to a prolonged apnoeic spell. Extensive agenesis of the frontal and parietal bones, resulting in a very large fontanelle, in addition to coronal bilateral craniosynostosis was observed at necropsy. There was also bilateral radial agenesis, oligodactyly of the hands and feet, a midline facial angioma, and a scrotally positioned anus, all of which have been described in some of the 10 previously reported cases. Microcephaly, erythroblastosis of the liver, and pancreatic islet cell hypertrophy were also noted.

Для цитирования: Van Maldergem L, Verloes A, Lejeune L, Gillerot Y. The Baller-Gerold syndrome.. Journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1136/jmg.29.4.266.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.