Human genetics · 1986
Chromosome 7 short arm deletion, 7p21----pter.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schömig-Spingler M, Schmid M, Brosi W, Grimm T
Аннотация
A case report of a de novo deletion in the short arm of chromosome 7 is presented (46,XX,del(7)(p21----pter)). The five-month-old girl's major symptoms are: trigonocephalus with craniosynostosis, median bony forehead bulge, high palate, atrial septal defect, anal atresia and perineal fistula, thumb insertion far to ulnar-proximal, and a slightly retarded psychomotor development. The other cases with monosomy 7p described in the literature are reviewed.