MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960424)62:4<391::aid-ajmg12>3.0.co;2-j

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Anophthalmia-Waardenburg syndrome: a report of three cases.

Suyugül Z, Seven M, Hacihanefioğlu S, Kartal A, Suyugül N, Cenani A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 2 Turkish families with children who had bilateral anophthalmia, upper and lower limb abnormalities, mental retardation and consanguineous parents. We have evaluated the 2 cases in the first family and the only case in the second as anophthalmia-Waardenburg syndrome. This is an extremely rare autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Suyugül Z, Seven M, Hacihanefioğlu S, Kartal A, Suyugül N, Cenani A. Anophthalmia-Waardenburg syndrome: a report of three cases.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960424)62:4<391::aid-ajmg12>3.0.co;2-j.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.