MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Birth defects original article series · 1971

Classification of albinism in man.

Witkop C J, White J G, Nance W E, Jackson C E, Desnick S

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Genetic, tissue culture and ultrastructural studies demonstrate the heterogeneous nature of oculocutaneous albinism and a proposed classification based on these criteria is given. Six mutations are identified and the population frequencies of the common forms are determined. Some forms have, in addition to a pigment defect, abnormalities in platelets, glycolipids and chromosomes. In tyrosinase positive albinism, both in vitro and in vivo pigment formation can be induced by 1-tyrosine or 1-dopa.

Для цитирования: Witkop C J, White J G, Nance W E, Jackson C E, Desnick S. Classification of albinism in man.. Birth defects original article series. 1971.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.