Annales de genetique · 1996
Familial distal arthrogryposis type I.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stoll C, Alembik Y, Dott B
Аннотация
Distal arthrogryposis type I is defined by congenital joint contractures of hands and feet and is inherited in an autosomal dominant fashion. The hands are most frequently involved than the feet, 98% and 88% of the cases, respectively. The authors report a family with five patients affected over four generations. This family demonstrates the marked intra-familial variability in expression of this condition. Inter-familial variability is also typical of distal arthrogryposis type I.