MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1996.tb04324.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1996

Generalized osteoporosis in a patient with oculocutaneous hypopigmentation syndrome (OOCHS), without cerebral defects. A new syndrome?

Hernández A, Nazará Z, Reynoso M C, Sarralde A, Bobadilla L, Fragoso R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An 8-year-old male patient presented a unique pattern of congenital anomalies. Prominent findings included a combination of severe osteoporosis and congenital oculocutaneous hypopigmentation. The patient may represent a hitherto undescribed syndrome of unknown etiology.

Для цитирования: Hernández A, Nazará Z, Reynoso M C, Sarralde A, Bobadilla L, Fragoso R. Generalized osteoporosis in a patient with oculocutaneous hypopigmentation syndrome (OOCHS), without cerebral defects. A new syndrome?. Clinical genetics. 1996. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1996.tb04324.x.

Предметные рубрики MeSH

AdultAlbinism, OculocutaneousChildHand DeformitiesHumansMaleMiddle AgedOsteoporosisPsychomotor PerformanceRadiographySyndromeVision Disorders
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.