American journal of medical genetics · 1995
Spondyloperipheral dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorge G, Ruggieri M, Lachman R S
Аннотация
We present a patient with spondyloperipheral dysplasia, a rare skeletal dysplasia which is characterized by vertebral body abnormalities (platyspondyly, end-plate indentations) and brachydactyly. Our patient also manifested a characteristic "pugilistic" face, sensorineural deafness and mental retardation. This chondroosseous dysplasia appears to be inherited as an autosomal dominant disorder. It appears that there is considerable clinical variability in spondyloperipheral dysplasia.