American journal of medical genetics · 1994
Short rib-polydactyly syndrome and pericentric inversion of chromosome 4.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urioste M, Martínez-Frías M L, Bermejo E, Jiménez N, Romero D, Nieto C, Villa A
Аннотация
We report on a newborn infant with clinical and radiological manifestations of some type of short rib-polydactyly syndrome who died soon after birth. Chromosomal studies on peripheral blood lymphocytes and chondrocytes demonstrated an apparently balanced pericentric inversion of chromosome 4 (present in the mother also). This association may have occurred by chance but, if not, the chromosomal breakpoints could interrupt the gene responsible for short rib-polydactyly syndromes, or else be related to the mechanism of short rib-polydactyly syndromes.