BMJ case reports · 2010
Ataxia, hyperpnoea and mental retardation: was it the molar tooth?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amin Osama S M, Shwani Sa'ad Seud
Аннотация
Joubert's syndrome is a rare autosomal recessive disease, which is under-diagnosed, associated with other brain and body malformations, and carries a poor prognosis. We describe a 6-year-old boy who presented with non-progressive instability of stance and gait, mental retardation and a new onset of generalised seizures with the typical brain imaging findings of Joubert's syndrome. We believe this is the first diagnosed case of Joubert's syndrome in Iraq.