Clinical genetics · 2021
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Bakheet Albandary, Tohary Mohamed, Khan Sameena, Chedrawi Aziza, Edrees Alaa, Tous Ehab, Al-Mousa Hamoud, Al-Otaibi Lefian, AlShahrani Saif, Alsagob Maysoon, Al-Quait Laila, Almass Rawan, Al-Joudi Haya, Monies Dorota, Al-Semari Abdulaziz, Aldosary Mazhor, Daghestani Maha, Colak Dilek, Kaya Namik, Al-Owain Mohammed
Аннотация
The dysfunction of microtubules (α/β-tubulin polymers) underlies a wide range of nervous system genetic abnormalities. Defects in TBCD, a tubulin-folding cofactor, cause diseases highlighted with early-onset encephalopathy with or without neurodegeneration, intellectual disability, seizures, microcephaly and tetraparaperesis. Utilizing various molecular methods, we describe nine patients from four unrelated families with two novel exon 18 variants in TBCD exhibiting the typical neurological phenotype of the disease. Interestingly, all the investigated patients had previously unreported hematological findings in the form of neutropenia and mild degree of anemia and thrombocytopenia. In addition to delineating the neurological phenotype in several patients with TBCD variants, our study stresses on the new association of neutropenia, in particular, with the disease.