Nature genetics · 1993
Mapping a gene for familial situs abnormalities to human chromosome Xq24-q27.1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Casey B, Devoto M, Jones K L, Ballabio A
Аннотация
Ambiguous abdominal situs, asplenia/polysplenia and severe cardiac malformations characterize heterotaxy in humans. These anomalies result from the inability of the developing embryo to establish normal left-right asymmetry. We have studied an interesting family in which the heterotaxy phenotype segregates as an X-linked recessive trait. In order to map the heterotaxy locus (HTX), we have analysed 39 family members using highly-polymorphic microsatellite markers from the X chromosome. One of these markers, DXS994, shows no recombination with the disease locus in 20 informative meioses. Linkage analysis results in a maximum lod score of 6.37. Current genetic and physical mapping data assign the order of loci in Xq24-q27.1 as cen-DXS1001-(DXS994, HTX)-DXS984-tel. These results establish the first mapping assignment of situs abnormalities in humans.