Pediatric radiology · 1975
The severe recessive form of pseudoachondroplastic dysplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dennis N R, Renton P
Аннотация
Genetic and clinical heterogeneity within the category of pseudoachondroplastic dysplasia is discussed. Clinical and radiological findings are presented in a family where 4 out of 7 siblings, aged between 3 and 10 years, had a severe form of the condition. The parents had short stature without any signs of pseudoachondroplastic dysplasia. Inheritance in this family appears to be recessive, with a possibility that the abnormal allele may be partially manifest in heterozygotes.