American journal of medical genetics · 1992
Acromelic frontonasal "dysplasia": further delineation of a subtype with brain malformation and polydactyly (Toriello syndrome).
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verloes A, Gillerot Y, Walczak E, Van Maldergem L, Koulischer L
Аннотация
We report on a stillborn boy with frontonasal malformation (Sedano-Jiràsek type D-DeMyer type I), associated with encephalocoele, occipital meningocele and preaxial polydactyly of the feet. This form of frontonasal dysplasia was documented previously in a few other cases with various combinations of postaxial polydactyly, tibial hypoplasia, epibulbar dermoid, occipital encephalocoele, corpus callosum agenesis and Dandy-Walker malformation. Most cases are sporadic.