Neurology · 2005
Genomic microarray analysis identifies candidate loci in patients with corpus callosum anomalies.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sherr E H, Owen R, Albertson D G, Pinkel D, Cotter P D, Slavotinek A M, Hetts S W, Jeremy R J, Schilmoeller G, Schilmoeller K, Wakahiro M, Barkovich A J
Аннотация
Absence of the corpus callosum is often associated with cognitive deficits, autism, and epilepsy. Using a genomic microarray, the authors analyzed DNA from 25 patients with radiographically confirmed callosal anomalies and identified three patients with de novo copy number changes in chromosome regions 2q37, 6qter, and 8p. Chromosomal deletions and duplications may be a relatively common cause of cerebral malformations.
Предметные рубрики MeSH
Agenesis of Corpus CallosumChildChild, PreschoolChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 2Chromosomes, Human, Pair 6Chromosomes, Human, Pair 8Corpus CallosumDNADNA Mutational AnalysisFemaleGene DosageGene DuplicationGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGenomic LibraryHumansMaleMutationNervous System MalformationsOligonucleotide Array Sequence AnalysisProspective Studies