MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/01.wnl.0000183066.09239.b6

Медицинская библиотека · Neurology · 2005

Genomic microarray analysis identifies candidate loci in patients with corpus callosum anomalies.

Sherr E H, Owen R, Albertson D G, Pinkel D, Cotter P D, Slavotinek A M, Hetts S W, Jeremy R J, Schilmoeller G, Schilmoeller K, Wakahiro M, Barkovich A J

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Absence of the corpus callosum is often associated with cognitive deficits, autism, and epilepsy. Using a genomic microarray, the authors analyzed DNA from 25 patients with radiographically confirmed callosal anomalies and identified three patients with de novo copy number changes in chromosome regions 2q37, 6qter, and 8p. Chromosomal deletions and duplications may be a relatively common cause of cerebral malformations.

Для цитирования: Sherr E H, Owen R, Albertson D G, Pinkel D, Cotter P D, Slavotinek A M, Hetts S W, Jeremy R J, Schilmoeller G, Schilmoeller K, Wakahiro M, Barkovich A J. Genomic microarray analysis identifies candidate loci in patients with corpus callosum anomalies.. Neurology. 2005. DOI: 10.1212/01.wnl.0000183066.09239.b6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.