Acta paediatrica Japonica : Overseas edition · 1992
A mosaic case of isodicentric chromosome 18.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fujiwara M, Kamasaki H, Morita Y, Kamada M
Аннотация
A case of mosaicism of isodicentric chromosome 18 is reported. Dicentric chromosome 18 occurs rarely and only five cases of isodicentric chromosome 18 have been documented. A high resolution banding method revealed that the karyotype of the patient was mos 46,XX/46,XX idic(18)(pter-->q21.3::q21.3-->pter), and the ratio of normal and abnormal clones was 1:1. The clinical manifestations, resembling those of trisomy 18 syndrome, were affected by both partial trisomy 18pter-->q21.3 and partial monosomy 18q21.3-->qter.