Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994
New syndrome: autosomal dominant microcephaly and radio-ulnar synostosis.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
To date, the combination of microcephaly and radio-ulnar synostosis has not been recognized as a distinct clinical and genetic entity. We report on 4 familial cases with this previously undescribed combination of defects, showing autosomal dominant inheritance (Fig. 1).
Для цитирования: Giuffrè L, Corsello G, Giuffrè M, Piccione M, Albanese A. New syndrome: autosomal dominant microcephaly and radio-ulnar synostosis.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320510319.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.