MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320510319

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994

New syndrome: autosomal dominant microcephaly and radio-ulnar synostosis.

Giuffrè L, Corsello G, Giuffrè M, Piccione M, Albanese A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

To date, the combination of microcephaly and radio-ulnar synostosis has not been recognized as a distinct clinical and genetic entity. We report on 4 familial cases with this previously undescribed combination of defects, showing autosomal dominant inheritance (Fig. 1).

Для цитирования: Giuffrè L, Corsello G, Giuffrè M, Piccione M, Albanese A. New syndrome: autosomal dominant microcephaly and radio-ulnar synostosis.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320510319.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.