MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1056/nejmoa1302846

Медицинская библиотека · The New England journal of medicine · 2014

Glycosylation, hypogammaglobulinemia, and resistance to viral infections.

Sadat Mohammed A, Moir Susan, Chun Tae-Wook, Lusso Paolo, Kaplan Gerardo, Wolfe Lynne, Memoli Matthew J, He Miao, Vega Hugo, Kim Leo J Y, Huang Yan, Hussein Nadia, Nievas Elma, Mitchell Raquel, Garofalo Mary, Louie Aaron, Ireland Derek C, Grunes Claire, Cimbro Raffaello, Patel Vyomesh, Holzapfel Genevieve, Salahuddin Daniel, Bristol Tyler, Adams David, Marciano Beatriz E, Hegde Madhuri, Li Yuxing, Calvo Katherine R, Stoddard Jennifer, Justement J Shawn, Jacques Jerome, Priel Debra A Long, Murray Danielle, Sun Peter, Kuhns Douglas B, Boerkoel Cornelius F, Chiorini John A, Di Pasquale Giovanni, Verthelyi Daniela, Rosenzweig Sergio D

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод в очереди

Аннотация

Genetic defects in MOGS, the gene encoding mannosyl-oligosaccharide glucosidase (the first enzyme in the processing pathway of N-linked oligosaccharide), cause the rare congenital disorder of glycosylation type IIb (CDG-IIb), also known as MOGS-CDG. MOGS is expressed in the endoplasmic reticulum and is involved in the trimming of N-glycans. We evaluated two siblings with CDG-IIb who presented with multiple neurologic complications and a paradoxical immunologic phenotype characterized by severe hypogammaglobulinemia but limited clinical evidence of an infectious diathesis. A shortened immunoglobulin half-life was determined to be the mechanism underlying the hypogammaglobulinemia. Impaired viral replication and cellular entry may explain a decreased susceptibility to infections.

Для цитирования: Sadat Mohammed A, Moir Susan, Chun Tae-Wook, Lusso Paolo, Kaplan Gerardo, Wolfe Lynne, Memoli Matthew J, He Miao, Vega Hugo, Kim Leo J Y, Huang Yan, Hussein Nadia, Nievas Elma, Mitchell Raquel, Garofalo Mary, Louie Aaron, Ireland Derek C, Grunes Claire, Cimbro Raffaello, Patel Vyomesh, Holzapfel Genevieve, Salahuddin Daniel, Bristol Tyler, Adams David, Marciano Beatriz E, Hegde Madhuri, Li Yuxing, Calvo Katherine R, Stoddard Jennifer, Justement J Shawn, Jacques Jerome, Priel Debra A Long, Murray Danielle, Sun Peter, Kuhns Douglas B, Boerkoel Cornelius F, Chiorini John A, Di Pasquale Giovanni, Verthelyi Daniela, Rosenzweig Sergio D. Glycosylation, hypogammaglobulinemia, and resistance to viral infections.. The New England journal of medicine. 2014. DOI: 10.1056/nejmoa1302846.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.