American journal of medical genetics · 1990
Acrocallosal syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hendriks H J, Brunner H G, Haagen T A, Hamel B C
Аннотация
Acrocallosal syndrome is an autosomal recessive disorder of brain malformation and complex polydactyly. We report on an additional patient with this disorder. It is suggested that increased birth weight and cerebellar hypoplasia occur in acrocallosal syndrome. The finding of an extra bone within the anterior fontanel in our patient suggests similarity to the Xt mouse mutant, which is homologous to Greig syndrome in man. This provides additional support for the hypothesis of allelism of the Greig and acrocallosal syndromes.