Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2000
A case with 47,XXY,del(11)(q23) karotype-coexistence of Jacobsen and Klinefelter syndromes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matheisel A, Babinska M, Wierzba J, Wozniak A, Nedoszytko B, Balcerska A, Limon J
Аннотация
A case with 47,XXY, del(11)(q23) karyotype-coexistence of Jacobsen and Klinefelter syndromes: A two-year-old dysmorphic male child was found to have 47,XXY,del(11)(q23) karyotype. Domination of the clinical features of Jacobsen syndrome was observed: mild mental retardation, trigonocephaly, ptosis, downward slanting palpebral fissures, low set ears, carp-shape mouth and micrognathia. Transient thrombocytopenia and leukopenia were also present. Over the following five years gynecomastia and eunuchoid body proportions became evident as clinical features of Klinefelter syndrome. This is the first description of the coexistence of both syndromes.