American journal of medical genetics · 1993
Cerebral malformation, seizures, hypertrichosis, distinct face, claw hands, and overlapping fingers in sibs of both sexes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller F M, Barth G M, Menger H, Spranger J
Аннотация
We report on sibs of both sexes with a multiple malformation syndrome of cerebral malformation, seizures, hypertrichosis, distinct face, claw hands, and overlapping fingers. The older boy died in a tonic extension spasm at age 4 months. When discharged, the younger girl was 3.5 months old. This appears to be an autosomal recessive syndrome which to our knowledge has not been described before.