American journal of medical genetics · 1991
Familial posterior helical ear pits and Wiedemann-Beckwith syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Best L G
Аннотация
Multiple cases of posterior helical ear pits (PHEP) with apparent autosomal dominant inheritance in a very large family are reported. There are at least 2 cases of Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS) within this family. Three other instances of familial PHEP and/or WBS are presented. An individual with a somewhat atypical osteopetrosis and PHEP is described. The previous literature of PHEP and the association with WBS is reviewed.