MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320400213

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Familial posterior helical ear pits and Wiedemann-Beckwith syndrome.

Best L G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Multiple cases of posterior helical ear pits (PHEP) with apparent autosomal dominant inheritance in a very large family are reported. There are at least 2 cases of Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS) within this family. Three other instances of familial PHEP and/or WBS are presented. An individual with a somewhat atypical osteopetrosis and PHEP is described. The previous literature of PHEP and the association with WBS is reviewed.

Для цитирования: Best L G. Familial posterior helical ear pits and Wiedemann-Beckwith syndrome.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320400213.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.