MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1983.tb02240.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1983

Frontonasal dysplasia, coronal craniosynostosis, pre- and postaxial polydactyly and split nails: a new autosomal dominant mutant with reduced penetrance and variable expression?

Kwee M L, Lindhout D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A case of frontonasal dysplasia with coronal synostosis, pre- and postaxial polydactyly and longitudinally split nails is described. One relative shows a bifid thumb, and several others have a longitudinally split nail and/or mild facial dysmorphy. An autosomal dominant inheritance with widely variable expression of the mutant gene is suggested.

Для цитирования: Kwee M L, Lindhout D. Frontonasal dysplasia, coronal craniosynostosis, pre- and postaxial polydactyly and split nails: a new autosomal dominant mutant with reduced penetrance and variable expression?. Clinical genetics. 1983. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb02240.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.