[A new syndrome of mental retardation and chromosomic instability in 3 siblings].
Аннотация
We report on three brothers with mental retardation, microcephaly and prominent ears whose cytogenetic studies showed no fragile X. However, an elevated frequency of spontaneous chromosome aberrations compared with that in normal individuals was found. The chromosome aberrations included acentric fragments, rings, dicentrics and radial figures. The lymphocytes did not show an increased sensitivity to mitomycin C nor to gamma radiation. It is suggested that this is a new hereditary syndrome of mental retardation with chromosome instability, probably recessive X linked.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.