MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1033863

Медицинская библиотека · Klinische Padiatrie · 1980

[Postaxial polydactyly: a symptom of partial trisomy of the long arm of chromosome 13. Two new observations with 46, XX, t (22;13) (q13;q31) and 46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) (author's transl)].

Kessel E, Pfeiffer R A, Baisch C

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Postaxial polydactyly represents an important manifestation of distal (partial) trisomy 13. We report on 2 patients with different chromosomal aberrations who share also mental deficiency, abnormal EEG, moderate dilatation of the 3rd ventricle and craniofacial dysmorphy.

Для цитирования: Kessel E, Pfeiffer R A, Baisch C. [Postaxial polydactyly: a symptom of partial trisomy of the long arm of chromosome 13. Two new observations with 46, XX, t (22;13) (q13;q31) and 46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter) (author's transl)].. Klinische Padiatrie. 1980. DOI: 10.1055/s-2008-1033863.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChildChild, PreschoolChromosomes, Human, 13-15ElectroencephalographyFemaleFingersHumansInfantIntellectual DisabilityKaryotypingMalePsychomotor DisordersTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.