Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2011
Mosaic supernumerary r(1)(p13.2q23.3) in a 10-year-old girl with epilepsy facial asymmetry psychomotor retardation kyphoscoliosis dermatofibrosarcoma and multiple exostoses.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen C P, Lin S P, Chen M, Su Y N, Chern S R, Wang T Y, Liu Y P, Tsai F J, Lee C C, Chen Y J, Wang W
Аннотация
We report molecular cytogenetic characterization of mosaic supernumerary r(1)(p13.2q23.3) in a 10-year-old girl with epilepsy, facial asymmetry, psychomotor retardation, kyphoscoliosis, dermatofibrosarcoma and multiple exostoses. The supernumerary r(1) is associated with gene dosage increase of CHRNB2, ADAR and KCNJ10 in the pericentromeric area of 1q, and a breakpoint within CTTNBP2NL at 1p13.2. We speculate that the gene dosage increase of CHRNB2, ADAR and KCNJ10 is most likely responsible for epilepsy, and the breakpoint at 1p13.2 in the supernumerary r(1) is most likely responsible for the development of multiple exostoses and osteochondroma in this patient.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdenosine DeaminaseCarrier ProteinsChildChromosome DuplicationChromosomes, Human, Pair 1DermatofibrosarcomaEpilepsyExostoses, Multiple HereditaryFacial AsymmetryFemaleGene DosageHumansMembrane Transport ProteinsMosaicismNerve Tissue ProteinsPotassium Channels, Inwardly RectifyingPsychomotor DisordersRNA-Binding ProteinsReceptors, NicotinicRing ChromosomesSkin NeoplasmsSpinal CurvaturesKcnj10 Channel