Parkinsonism & related disorders · 2025
Clinico-genetic profile of case series of six Tamilian chorea-acanthocytosis families with VPS13A mutations from South India.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saibaba Jayaram, Narayan Sunil K, Sugumaran Ramkumar, Gomathy Saranya B, Mallikarjuna Murikipudi, Amalnath Deepak
Аннотация
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare genetic disorder characterized by acanthocytosis and basal ganglia degeneration. This case series describes seven patients from six unrelated Tamilian families with VPS13A mutations. All presented with feeding dystonia, vocal tics, and dysphagia. Brain MRI showed caudate atrophy, and acanthocytes were detected in three patients.