Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Skeletal dysplasia syndrome with progeroid appearance, characteristic facial and limb anomalies, multiple synostoses, and distinct skeletal changes: a variant example of the Lenz-Majewski syndrome.

Chrzanowska K H, Fryns J P, Krajewska-Walasek M, Van den Berghe H, Wisniewski L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Here we report a 10 year-old mentally retarded, deaf boy with a unique pattern of anomalies: progeroid appearance, characteristic facial and limb anomalies, multiple synostoses, and distinct skeletal changes. He represents a variant example of "hyperostotic dwarfism" as delineated by Lenz and Majewski.

Для цитирования: Chrzanowska K H, Fryns J P, Krajewska-Walasek M, Van den Berghe H, Wisniewski L. Skeletal dysplasia syndrome with progeroid appearance, characteristic facial and limb anomalies, multiple synostoses, and distinct skeletal changes: a variant example of the Lenz-Majewski syndrome.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320407.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Bone Diseases, Developmental Child Deafness Facial Bones Foot Deformities Hand Deformities Humans Intellectual Disability Male Phenotype Radiography Skull Syndrome Synostosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения