MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2013.01.003

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2013

Liver cirrhosis in glycogen storage disease Ib.

Baertling Fabian, Mayatepek Ertan, Gerner Patrick, Baba Hideo A, Franzel Julia, Schlune Andrea, Meissner Thomas

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Glycogen storage disease Ib is an inborn error of carbohydrate metabolism leading to impaired glycogenolysis and gluconeogenesis. Cardinal symptoms include fasting hypoglycemia, lactic acidosis and hepatomegaly as well as neutropenia. We report for the first time on the development of liver cirrhosis in a nine-year-old boy in the course of glycogen storage disease Ib and discuss possible underlying pathomechanisms.

Для цитирования: Baertling Fabian, Mayatepek Ertan, Gerner Patrick, Baba Hideo A, Franzel Julia, Schlune Andrea, Meissner Thomas. Liver cirrhosis in glycogen storage disease Ib.. Molecular genetics and metabolism. 2013. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.01.003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.