Canadian Medical Association journal · 1967
Rubinstein-Taybi syndromes: broad thumbs and great toes, facial abnormalities and mental retardation. aA presentation of three cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McArthur R G
Аннотация
In 1963 Rubinstein and Taybi described, in seven children, a new symptom-complex characterized by broad thumbs and great toes, facial abnormalities, mental retardation and a cluster of congenital malformations. Since then 14 additional cases have been reported. In this paper three more such children are described. Chromosome studies were normal. The etiology of this disorder is unknown but it is probably genetic.