European journal of medical genetics · 2013
Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome): case report and literature review.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chouery Eliane, Guissart Claire, Mégarbané Hala, Aral Bernard, Nassif Charbel, Thauvin-Robinet Christel, Faivre Laurence, Mégarbané André
Аннотация
CDAGS syndrome is an autosomal recessive syndrome characterized by craniosynostosis, large open fontanelles, hearing loss, anal anomalies, genitourinary malformations and porokeratosis. To our knowledge, only four families from different geographic regions and ethnic backgrounds have been reported until now and no molecular defect has been identified. Here we report two sisters presenting with craniosynostosis, microcephaly, short downslanting palpebral fissures, sparse hair, eyelashes, and eyebrows and porokeratosis that appeared at the age of one month. The youngest sister had an imperforate anus with rectoperineal fistula. Array-CGH did not reveal any pathological CNV. Molecular analysis of the c16orf57, RECQL4 and MCM5 genes was normal.