MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11604/pamj.2023.46.94.29604

Медицинская библиотека · The Pan African medical journal · 2023

[Williams-Beuren syndrome: a retrospective study of a series of 11 cases at the Mohammed VI University Hospital in Marrakech].

Bouzid Fatima Zahrae, Hammou Hanane Ait, Akallakh Hassan, Dafir Kenza, Tajir Mariam, Aboussair Nisrine

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Williams-Beuren syndrome is a rare genetic disease (1/20 000) characterized by a microdeletion at 7q11.23 encompassing about 28 genes, including the elastin gene, ELN. It is a sporadic disease in the majority of cases. Easily identifiable in childhood, this developmental disorder associates suggestive face dysmorphism, cardiac defect, psychomotor retardation and specific behavioural and cognitive profile. We conducted a retrospective study of 11 patients with Williams-Beuren syndrome whose data were collected in the Genetics Department of the Mohammed VI University Hospital of Marrakech. The average age of patients was 6.05 years (SD=6.56; interquartile range=5), with a female predominance (64%; 7/11 patients). Almost all patients were mentally retarded and the diagnosis was confirmed in 100% (11) of patients using fluorescence in situ hybridisation (FISH).

Для цитирования: Bouzid Fatima Zahrae, Hammou Hanane Ait, Akallakh Hassan, Dafir Kenza, Tajir Mariam, Aboussair Nisrine. [Williams-Beuren syndrome: a retrospective study of a series of 11 cases at the Mohammed VI University Hospital in Marrakech].. The Pan African medical journal. 2023. DOI: 10.11604/pamj.2023.46.94.29604.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.