Journal of medical genetics · 1993
Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ward J, Vieto E, Lee D, Arosemena G
Аннотация
We present a female patient with acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, psychomotor retardation, and hypoacusis with a de novo, apparently balanced, reciprocal translocation 46,XX,t(1;18)(p31;q11).