MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.30.5.438

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1993

Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11).

Ward J, Vieto E, Lee D, Arosemena G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a female patient with acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, psychomotor retardation, and hypoacusis with a de novo, apparently balanced, reciprocal translocation 46,XX,t(1;18)(p31;q11).

Для цитирования: Ward J, Vieto E, Lee D, Arosemena G. Acrocephalopolysyndactyly, pentalogy of Fallot, and hypoacusis in a patient with a de novo reciprocal translocation involving the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 18: 46,XX,t(1;18)(p31;q11).. Journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1136/jmg.30.5.438.

Предметные рубрики MeSH

AcrocephalosyndactyliaChildChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 1Chromosomes, Human, Pair 18FemaleHearing DisordersHeart Defects, CongenitalHumansKaryotypingTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.