Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1992
Familial occurrence of Summitt syndrome or a variant example of Carpenter syndrome?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In this report, we describe three sibs presenting an identical malformation syndrome i.e.: acrocephaly, brachydactyly, prominent metopic ridge, broad depressed nasal bridge, narrow maxillae, obesity and normal intelligence. We discuss the relationship between this combination of clinical signs and symptoms most compatible with the diagnosis of Summitt syndrome and the Carpenter syndrome.
Для цитирования: Pierquin G, Seligmann R, Van Regemorter N. Familial occurrence of Summitt syndrome or a variant example of Carpenter syndrome?. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1992.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.